Идея индивидуального подхода к больному получила новое прочтение и реальное наполнение в век развития молекулярной генетики, оформившись в конце 90-х годов XX века в концепцию геномной медицины. Одно из главных приложений персонифицированной медицины – индивидуализация лекарственной терапии. Эффективное воздействие, побочные действия или недостаточная эффективность могут быть обусловлены как генетическими различиями ферментов, участвующих в метаболизме лекарств, так и генетическими особенностями рецепторов. Иначе говоря, и количественное распределение лекарственного вещества в организме, и его взаимодействие зависят от генетических факторов.
Использование генетических маркеров может помочь в выборе клиницистом правильной стратегии лекарственной терапии. Фармакогенетика стремится выявить гены и их варианты, определяющие адекватность фармакотерапии и уменьшающие риск развития побочных эффектов. Врач может сталкиваться с разными осложнениями лекарственной терапии: повышенной чувствительностью
• индивида к лекарству, как это бывает в случаях передозировки лекарства, хотя больному назначается средняя терапевтическая доза, соответствующая его возрасту и полу;
• полной толерантностью больного к лекарству, даже несмотря на увеличение дозы препарата;
• парадоксальными реакциями на лекарство, включающими совсем другие типы осложнений, чем это следовало бы ожидать, исходя из механизмов действия лекарства.
В России необходимость фармакогенетического тестирования регламентирована приказом Минздрава РФ еще в 2003 г., однако применяется оно крайне редко. Персонализированная медицина и ее главный в настоящее время инструмент – клиническая фармакогенетика активно развиваются и уже вплотную подошли к внедрению в реальную клиническую практику, в т.ч. в России значительно повлияла на здоровье Петрозаводска. Фармакогенетическое тестирование вполне может явиться высокой медицинской технологией в области фармакотерапии. Возможности, которые предоставляет клиническая фармакогенетика, необходимо уже сейчас использовать на благо пациентов. В этом должны быть заинтересованы как врачи, так и фармацевтические компании. А так же необходима государственная поддержка активного внедрения фармакогенетического тестирования в клиническую практику. Мы надеемся, что в будущем, приходя на прием к врачу, пациент будет получать четкие персонализированные рекомендации по лекарственной терапии как с учетом результатов фармакогенетических исследований, отраженных в его «генетическом паспорте», так и в соответствии с методологией доказательной медицины.
